Các Biến Thể Giải Phẫu Có Thực Sự Là 'Biến Thể' Không? Tư Duy Lại về Giải Phẫu Bình Thường so với Giải Phẫu Thường Biến Đổi

Giải phẫu vẫn định khung sự sai lệch so với sơ đồ sách giáo khoa là một 'biến thể'. Vấn đề là hình mẫu lý tưởng trong sách giáo khoa được rút ra từ các mẫu tử thi hẹp và không phản ánh dữ liệu dân số toàn cầu. Các nghiên cứu tử thi, phẫu thuật và hình ảnh học hiện đại liên tục cho thấy rằng nhiều đặc điểm được gắn nhãn là biến thể thực chất là hình thái chiếm ưu thế hoặc đồng chiếm ưu thế. Sự phân nhánh ngoài thanh quản của dây thần kinh thanh quản quặt ngược (RLN) xảy ra ở khoảng 60% dây thần kinh, các vòm động mạch gan tay nông không hoàn chỉnh đạt khoảng 40–50%, và sự phân chia cao của dây thần kinh tọa đạt 10–17% trong các phân tích tổng hợp.^{1, 4} Bài xã luận này lập luận cho việc thay thế mô hình nhị phân bình thường-biến thể bằng mô hình biến đổi-bình thường dựa trên tỷ lệ hiện mắc.

Giải phẫu cổ điển được xây dựng dựa trên các bộ sưu tập tử thi nhỏ, có đặc điểm nhân khẩu học hẹp. Tính đồng nhất của chúng đã bị nhầm lẫn là chân lý phổ quát. Các bộ dữ liệu hiện đại quy mô lớn lật đổ giả định này: sự phân nhánh cung động mạch chủ cổ điển chỉ xuất hiện ở khoảng hai phần ba số cá nhân, các kiểu động mạch túi mật thay đổi rộng rãi, và các động mạch thận phụ xuất hiện ở 25–30% trên nhiều quần thể.^{5, 6} Thuật ngữ 'biến thể' tồn tại đơn giản vì sách giáo khoa đã mô tả nó trước, chứ không phải vì hình thái đó là không phổ biến.

Một số cấu trúc giải phẫu thể hiện cái gọi là biến thể thường xuyên hơn mô tả cổ điển. Ví dụ, sự phân nhánh ngoài thanh quản của RLN có mặt ở 60% tổng thể và 73% trong các loạt tử thi.¹ Các vòm động mạch gan tay nông không hoàn chỉnh đạt tỷ lệ hiện mắc khoảng 50% trong các phân tích tổng hợp lớn.⁴ Sự phân chia cao của dây thần kinh tọa đạt 10–17% trên toàn thế giới.³ Những tỷ lệ này khiến mô tả trong sách giáo khoa trở thành kiểu hình thiểu số, nhưng nó vẫn giữ nhãn 'bình thường'.

Phôi học tiết lộ rằng các kiểu mạch máu, thần kinh và cơ xuất hiện từ các quá trình vốn dung nạp sự biến đổi rộng rãi. Sự phân nhánh động mạch phụ thuộc vào sự thoái triển và tồn tại của các kênh phôi; sự bó sợi thần kinh ngoại vi là động lực; và sự di chuyển tạo cơ dễ dàng tạo ra các dải cơ phụ. Các cơ chế này tạo ra các phạm vi biến đổi bình thường nhất quán hơn là các sai lệch bệnh lý. Tính đồng nhất là ngoại lệ, không phải quy tắc.

Sự phân đôi bình thường-biến thể có những hậu quả thực tiễn. Người học được dạy một kiểu hình dự kiến duy nhất và hiểu sai bất cứ thứ gì khác là bất thường. Các bác sĩ phẫu thuật thường dựa vào các giả định giải phẫu không đúng về mặt xác suất, góp phần gây tổn thương thần kinh, chảy máu và bóc tách sai mặt phẳng. Các báo cáo X quang sử dụng thuật ngữ 'biến thể' không nhất quán, đôi khi gắn nhãn các kiểu hình có tỷ lệ hiện mắc 25–40% là bất thường, điều này tạo ra sự nhầm lẫn trong chẩn đoán.

Một khung giải phẫu hợp lý hơn nên phân loại hình thái theo tỷ lệ phổ biến:

• <5%: Biến thể không phổ biến
• 5–15%: Cấu hình ít phổ biến
• >15%: Giải phẫu biến đổi phổ biến
• >40%: Kiểu đồng trội
• >50%: Hình thái chiếm đa số

Cách tiếp cận này phù hợp với ngưỡng phân tích tổng hợp hiện đại và cải thiện tính rõ ràng trong báo cáo, giảng dạy và lập kế hoạch phẫu thuật. Giáo dục giải phẫu nên giới thiệu mỗi cấu trúc với phân bố xác suất của nó, không phải một hình thái lý tưởng hóa duy nhất.

Sự đa dạng giải phẫu là quy luật, không phải là một sự sai lệch. Thuật ngữ 'biến thể' gây hiểu lầm cho nhiều hình thái có tỷ lệ phổ biến cao và không phản ánh bằng chứng hiện đại. Mô hình biến đổi-bình thường dựa trên tỷ lệ phổ biến cung cấp một khung rõ ràng hơn, chính xác hơn về mặt sinh học và an toàn hơn về mặt lâm sàng cho giải phẫu đương đại.