Vấn đề với việc gọi các biến thể hiếm là 'Hiếm': Góc nhìn dựa trên dữ liệu

Vẫn còn phổ biến khi đọc rằng một dây thần kinh, mạch máu hoặc đường dẫn lưu cho thấy một "biến thể hiếm gặp", chỉ để thấy rằng phân tích tổng hợp được trích dẫn báo cáo tỷ lệ hiện mắc ở mức hai chữ số. Sự phân nhánh ngoài thanh quản của dây thần kinh thanh quản quặt ngược (RLN) xảy ra ở khoảng 60% tổng số dây thần kinh, cao hơn trong các loạt nghiên cứu tử thi so với trong phẫu thuật,¹ thế nhưng RLN không phân nhánh thường được trình bày như một chuẩn mực không thể nghi ngờ. Tương tự, dây thần kinh thanh quản không quặt ngược (NRLN) bị gắn nhãn là một điều kỳ lạ mặc dù tỷ lệ hiện mắc tổng hợp tiệm cận 0,7% ở bên phải, với tỷ lệ thậm chí còn cao hơn trong các nhóm thuần tập mạch máu được chọn.² Ở vùng mông, các mối quan hệ loại B–F giữa dây thần kinh tọa và cơ tháp chiếm tổng cộng khoảng 8–10% chi trong dữ liệu tử thi tổng hợp,^{5, 6} thế nhưng chúng thường được mô tả là ngoại lệ.

Đồng thời, chụp CT và chụp mạch cộng hưởng từ độ phân giải cao đã chuẩn hóa ý tưởng rằng một hình ảnh sách giáo khoa duy nhất không thể đại diện cho giải phẫu mạch máu thận. Nhiều động mạch thận, phân nhánh sớm và các kiểu hình tĩnh mạch thận phức tạp xung quanh thận giờ đây là những phát hiện tiền phẫu thường quy thay vì là bất ngờ,^{7, 8} nhưng phần lớn từ vựng của chúng ta cho các kiểu hình này vẫn đến từ thời kỳ trước khi có hình ảnh học. Bài xã luận này lập luận rằng việc sử dụng từ "hiếm" một cách dai dẳng và tùy tiện đã trở nên thực sự không hữu ích. Nếu giải phẫu học đã chấp nhận phân tích tổng hợp và tỷ lệ hiện mắc tổng hợp, thì ngôn ngữ của chúng ta nên theo sau.

"Hiếm" là một từ mang tính bản năng. Đối với một người đang đào tạo, nó ngụ ý điều gì đó họ khó có thể từng thấy; đối với một bác sĩ phẫu thuật, đó là điều gì đó họ có thể không dự đoán một cách hợp lý. Thế nhưng nhiều cái gọi là biến thể hiếm gặp thực sự nằm trong dải tỷ lệ hiện mắc 5–30% trong các loạt nghiên cứu tổng hợp. Trong dịch tễ học ung thư hoặc cảnh giác dược, những con số đó sẽ không bao giờ đủ điều kiện là hiếm.

Giải phẫu học dựa trên bằng chứng hiện cung cấp các công cụ thống kê mạnh mẽ để tổng hợp tỷ lệ hiện mắc như vậy từ các nghiên cứu tử thi và hình ảnh học.⁴ Các phân tích tổng hợp hiệu ứng ngẫu nhiên về RLN, dây thần kinh tọa và hệ mạch máu thận thường bao gồm hàng nghìn dây thần kinh hoặc mạch máu^{1, 7} với khoảng tin cậy hẹp. Một khi chúng ta biết, ví dụ, rằng các cấu hình dây thần kinh tọa–cơ tháp loại B tập trung quanh 8% trong dữ liệu tổng hợp,⁵ việc tiếp tục mô tả chúng là "hiếm" là một sự lựa chọn, không phải là sự phản ánh của bằng chứng. Vấn đề không chỉ là ngữ nghĩa: nó khuyến khích một cái nhìn nhị phân về giải phẫu, trong đó một bản vẽ là "bình thường" và phần còn lại là những điều kỳ lạ.

Khung nhị phân này hấp dẫn trong giảng dạy ban đầu nhưng trở thành một điểm yếu trong chuyển dịch lâm sàng. Nếu 20–30% bệnh nhân có động mạch thận phụ, và khoảng 5% có biến thể tĩnh mạch thận đáng kể,^{7, 9} thì câu hỏi thực sự không phải là "Bệnh nhân này có biến thể không?" mà là "Họ có cấu hình nào trên quang phổ?" Việc gọi một kiểu hình là "bình thường" và những kiểu hình khác là "biến thể" làm phân tâm khỏi phân bố cơ bản.

Ngôn ngữ định hình kỳ vọng. Khi một atlas phẫu thuật mô tả NRLN là "rất hiếm gặp", thông điệp ngầm hiểu là hầu hết các bác sĩ phẫu thuật sẽ không bao giờ gặp phải nó. Tuy nhiên, tỷ lệ hiện mắc gộp 0,7% trong các chuỗi ca không chọn lọc, và tỷ lệ cao hơn ở những cá nhân có động mạch dưới đòn bất thường, có nghĩa là các bác sĩ phẫu thuật tuyến giáp ở các đơn vị bận rộn hầu như chắc chắn sẽ gặp phải nó trong suốt sự nghiệp.² Tổn thương một dây thần kinh "hiếm" vẫn gây ra chứng khàn giọng rất thực tế.

Tương tự, việc gán nhãn phân nhánh ngoài thanh quản của RLN là một kiểu bất thường đã ngầm hợp pháp hóa các hình vẽ và mô tả phẫu thuật chỉ hiển thị một thân duy nhất.¹ Dữ liệu phân tích tổng hợp cho thấy rõ rằng RLN phân đôi hoặc phân ba là cấu hình chiếm ưu thế, không phải là ngoại lệ. Việc giảng dạy bắt đầu từ kiểu mẫu phổ biến nhất trong thực tế sẽ buộc các bác sĩ phẫu thuật phải tìm kiếm một cách có hệ thống các nhánh đa dạng, đặc biệt là gần dây chằng Berry và rãnh khí-thực quản nơi phân nhánh thường xuyên xảy ra.^{3, 12}

Trong gây tê vùng và phẫu thuật khớp háng, việc đánh giá thấp các biến thể thần kinh tọa có những hậu quả tương tự. Công trình MRI và siêu âm cho thấy mối quan hệ biến thể giữa thần kinh tọa và cơ tháp không phải là những điều kỳ lạ chỉ giới hạn trong phòng thí nghiệm tử thi mà là giải phẫu sống gặp phải trong quá trình tiêm cơ tháp và các đường tiếp cận phía sau khớp háng.^{5, 11} Nếu báo cáo tiền phẫu mô tả những điều này là "bất thường hiếm gặp", nhà lâm sàng có thể cảm thấy không may mắn hơn là không được chuẩn bị.

Giải phẫu mạch máu thận minh họa cho việc giáo điều có thể bị lật đổ nhanh chóng như thế nào một khi các tập dữ liệu lớn dựa trên hình ảnh tích lũy. Chụp CT mạch máu đa dãy đầu dò và chụp cộng hưởng từ mạch máu hiện nay thường quy lập bản đồ hàng trăm hoặc hàng nghìn động mạch và tĩnh mạch thận trong các nghiên cứu đơn lẻ.^{7, 8} Nhiều động mạch thận xuất hiện ở khoảng một phần tư bệnh nhân, phân nhánh sớm ở thêm 6–10%, và các kiểu tĩnh mạch phức tạp ở khoảng 5–10%, tùy thuộc vào định nghĩa và ngưỡng.^{7, 9}

Những con số này đã âm thầm định hình lại việc lập kế hoạch ghép tạng và cắt thận một phần. Không có đội ngũ ghép tạng nào hiện nay coi động mạch thận phụ là một sự xuất hiện dị biệt; thay vào đó, nó là một biến số kỹ thuật thường quy phải được dự đoán trước. Tuy nhiên, trong ngôn ngữ hàng ngày, sinh viên vẫn nghe nói rằng một quả thận "có một động mạch phụ hiếm gặp". Dữ liệu nói lên điều ngược lại, và chúng ta cũng nên như vậy.

Giải phẫu dựa trên bằng chứng đã cung cấp một lộ trình thực tế để thực hiện các phân tích tổng hợp này, bao gồm các phương pháp xử lý các định nghĩa không đồng nhất và tỷ lệ hiện mắc đa hạng mục, đặc biệt khi kết hợp giải phẫu tử thi với giải phẫu X quang hiện đại.⁴ Một khi các phân tích như vậy tồn tại, việc không cập nhật từ vựng của chúng ta không phải là một sơ suất biên tập nhỏ – đó là một rào cản để chuyển dịch giải phẫu định lượng thành thực hành lâm sàng an toàn hơn.

Chúng ta không thể loại bỏ từ "biến thể", nhưng chúng ta có thể sử dụng nó một cách trung thực hơn. Một khung dữ liệu thực tế, dựa trên dữ liệu có thể trông như thế này:

• Kiểu mẫu chiếm ưu thế: cấu hình đơn lẻ phổ biến nhất, thường có tỷ lệ hiện mắc >50% trong các chuỗi gộp (ví dụ: RLN phân đôi; mối quan hệ thần kinh tọa–cơ tháp loại A; một động mạch thận duy nhất không phân nhánh sớm ở một số quần thể).^{1, 5}
• Biến thể phổ biến: các kiểu mẫu trong khoảng 5–30%, chẳng hạn như phân ba ngoài thanh quản của RLN trong một số chuỗi nhất định, cấu hình thần kinh tọa loại B, hoặc nhiều động mạch thận trong các nhóm chụp CT mạch máu.^{1, 5}
• Biến thể không phổ biến: thường từ 1–5%, bao gồm nhiều kiểu tĩnh mạch thận và một số mối quan hệ RLN–mốc giải phẫu cụ thể.^{2, 9}
• Biến thể hiếm gặp: <1% trong dữ liệu gộp hoặc thực sự ở mức độ báo cáo ca lâm sàng, chẳng hạn như NRLN hai bên không có bất thường vòm động mạch hoặc sự nhân đôi tĩnh mạch cực đoan.

Những khoảng này được cố ý làm gần đúng, nhưng chúng buộc chúng ta phải nói rõ ý mình. Một khi cấu hình RLN vượt vào phạm vi 10–20%, việc gọi nó là "hiếm" trở nên không thể biện minh được. Ngược lại, việc dành riêng thuật ngữ "biến thể hiếm gặp" cho các kiểu mẫu thực sự dưới một phần trăm sẽ bảo tồn thuật ngữ này cho các tình huống mà nó thực sự truyền tải thông tin hữu ích về rủi ro và kỳ vọng.

Quan trọng là, một từ vựng dựa trên tỷ lệ hiện mắc có thể di chuyển được. Một atlas vẫn có thể vẽ một cấu hình "chỉ số" đơn lẻ, nhưng chú thích nên nêu rõ tỷ lệ hiện mắc gộp của nó và đặt tên cho hai kiểu mẫu phổ biến tiếp theo với tỷ lệ phần trăm gần đúng của chúng, thay vì giấu chúng trong chú thích hình hoặc phụ lục. Báo cáo X quang và phẫu thuật có thể tuân theo logic tương tự, mô tả cấu hình quan sát được, nhãn thông thường của nó và khoảng tỷ lệ hiện mắc gần đúng của nó.

Đối với các nhà giáo dục, thách thức là phải vượt ra ngoài một sơ đồ giải phẫu tĩnh duy nhất về cấu trúc "bình thường". Nếu một sinh viên năm thứ nhất chỉ thấy dây thần kinh quặt ngược (RLN) như một dây thần kinh không phân nhánh hoặc dây thần kinh tọa chỉ như một thân đơn lẻ dưới cơ tháp, thì chúng ta đã hiểu sai về chúng.^{1, 5} Một cách tiếp cận tốt hơn là giảng dạy mô hình chiếm ưu thế cùng với một hoặc hai biến thể phổ biến, được ghi nhãn rõ ràng với các khoảng tỷ lệ hiện mắc ước tính.

Đối với các nhà nghiên cứu, bước tiếp theo là tính nhất quán. Các phân tích tổng hợp ngày càng cung cấp các ước tính tỷ lệ hiện mắc gộp chất lượng cao cho các cấu trúc quan trọng – RLN, dây thần kinh tọa, động mạch và tĩnh mạch thận và nhiều cấu trúc khác.^{1, 8} Nếu các tác giả chuẩn hóa ngưỡng để mô tả biến thể là phổ biến, không phổ biến hoặc hiếm gặp, thì các tổng quan hệ thống trong tương lai sẽ dễ dàng tổng hợp và so sánh hơn. Việc áp dụng các danh sách kiểm tra giải phẫu dựa trên bằng chứng đã được thiết lập cho thiết kế nghiên cứu và báo cáo sẽ có ích.⁴

Đối với các bác sĩ lâm sàng, đặc biệt là bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ can thiệp, thông điệp rất rõ ràng: nếu một cấu hình xuất hiện trong 5–30% các loạt nghiên cứu gộp, thì đó không phải là một phát hiện bất ngờ – nó là một phần của phổ kỳ vọng. Kế hoạch phẫu thuật, sự đồng ý và danh sách kiểm tra trong mổ nên phản ánh thực tế đó. Mô tả một mô hình chiếm 20% là "hiếm gặp" nghe có vẻ kịch tính, nhưng cuối cùng lại là một sự thiếu sót đối với bệnh nhân.

Giải phẫu học đã bước vào kỷ nguyên phân tích tổng hợp, nhưng phần lớn từ vựng của chúng ta vẫn mắc kẹt trong thời đại của các báo cáo ca lẻ và những hình vẽ đơn lẻ. Chừng nào chúng ta còn gọi một cách tùy tiện các mô hình chiếm 10–30% là "biến thể hiếm gặp", chúng ta sẽ tiếp tục hiểu sai kỳ vọng trong phòng mổ, phòng chẩn đoán hình ảnh và phòng hội thảo. Định hình lại ngôn ngữ của chúng ta xung quanh tỷ lệ hiện mắc gộp – phân biệt mô hình chiếm ưu thế, biến thể phổ biến, biến thể không phổ biến và biến thể thực sự hiếm gặp – là một bước đơn giản, có thể đạt được, giúp liên kết giảng dạy và thực hành với dữ liệu mà chúng ta đã có.

Từ ngữ rất quan trọng. Nếu chúng ta muốn các bác sĩ lâm sàng tôn trọng sự biến đổi giải phẫu như một phần có thể dự đoán, có thể định lượng của sinh học con người thay vì chỉ là một ý nghĩ phụ, thì "hiếm gặp" một lần nữa phải có nghĩa đúng như nó nói.